Phát hiện Mới về Đột biến Gene liên quan đến Tự kỷ ở Trẻ em Việt Nam

Trong một thông tin đáng chú ý, ông Đỗ Mạnh Cường, chuyên gia hàng đầu về công nghệ sinh học và dược học tại Đại học Coventry (Anh), đã chia sẻ phát hiện đột phá mới nhất của các nhà khoa học Việt Nam về rối loạn phổ tự kỷ (ASD) ở trẻ em. Điều này được công bố tại tọa đàm “Thấu hiểu trẻ tự kỷ từ góc độ gene di truyền” nhân Ngày Thế giới nhận thức về tự kỷ vào ngày 6/4.

Qua việc phân tích gene của 254 trẻ tự kỷ trong những năm qua tại Bệnh viện Trung ương Huế, các nhà khoa học đã xác định được 24 đột biến gene có liên hệ mật thiết với hội chứng phổ tự kỷ. Ngoài ra, một số đột biến khác cũng được phát hiện liên quan đến các đặc điểm tự kỷ hoặc rối loạn phát triển thần kinh khác như thiểu năng trí tuệ, thiểu năng ngôn ngữ, hành vi, mất thính giác, v.v.

Tầm quan trọng của nghiên cứu

Ông Cường nhấn mạnh rằng đây là một nghiên cứu bước đầu nhằm xác định các đột biến thường gặp ở trẻ tự kỷ châu Á nói chung và Việt Nam nói riêng. Từ những phát hiện này, các nhà khoa học sẽ đối chiếu lại trong thư viện gene để đánh giá mức độ phổ biến và tác động của các đột biến đó.

Mục tiêu chính của nghiên cứu là xác định các gene liên quan đến chứng tự kỷ, từ đó giúp tiên lượng được triệu chứng sớm để có thể can thiệp một cách trúng đích và hiệu quả hơn.

PGS.TS.BS Tôn Nữ Vân Anh, Phó trưởng khoa Nhi Thần kinh Tự kỷ tại Bệnh viện Trung ương Huế, giải thích rằng tự kỷ là rối loạn về phát triển hành vi có thể ảnh hưởng đến các kỹ năng cơ bản của trẻ như giao tiếp, phát triển mối quan hệ xã hội, kỹ năng học tập và sinh hoạt. Các nghiên cứu trên thế giới cho thấy 40-80% trường hợp tự kỷ là do di truyền.

Hầu hết trẻ tự kỷ đều mang những gene đột biến. Đây cũng là lý do khiến trẻ có anh chị em mắc chứng tự kỷ có nguy cơ cao hơn những trẻ khác, đặc biệt là trẻ sinh đôi.

Những con số đáng báo động

Theo ước tính của Tổ chức Y tế Thế giới, tỷ lệ trẻ em mắc rối loạn phổ tự kỷ (ASD) là 1/100, với tỷ lệ cao hơn ở bé trai. Tại Mỹ, các nhà nghiên cứu đưa ra con số ấn tượng hơn, ước tính cứ 44 trẻ 8 tuổi thì có một trẻ mắc ASD vào năm 2018. Tại Việt Nam, mặc dù chưa có nghiên cứu chính thức về số lượng người mắc tự kỷ, nhưng thống kê của Bộ Lao động – Thương binh và Xã hội cách đây 10 năm cho thấy khoảng 200.000 người Việt Nam đang phải đối mặt với chứng tự kỷ.

Hiện nay, việc chẩn đoán tự kỷ cho trẻ em thường bị chậm trễ, dẫn đến bỏ lỡ “thời gian vàng” là 3 năm đầu đời và 3 năm tiếp theo. Điều này không chỉ làm giảm hiệu quả của các biện pháp can thiệp mà còn gây ra gánh nặng kinh tế và tâm lý cho gia đình.

TS Bùi Thanh Duyên, Giám đốc khoa học của Genetica, cho biết cho đến nay, các nhà khoa học trên thế giới đã tìm ra hơn 100 gene ảnh hưởng đến rối loạn phổ tự kỷ, đóng vai trò quan trọng trong việc duy trì cấu trúc và chức năng của não bộ. Những đột biến trong các gene này sẽ làm tăng nguy cơ rối loạn phổ tự kỷ ở một người.

Các chuyên gia nhấn mạnh rằng điều quan trọng nhất vẫn là chẩn đoán sớm và can thiệp trong “thời gian vàng”. Việc kết hợp xét nghiệm gene vào quá trình chẩn đoán tự kỷ từ sớm sẽ giúp gia đình và bác sĩ có thể theo dõi, phát hiện và can thiệp kịp thời cho trẻ.

TS Duyên nhấn mạnh rằng phương pháp can thiệp trong lối sống và trị liệu tâm lý là cốt lõi giúp trẻ có thể nói, đi lại, tương tác với trẻ khác và hòa nhập lại với cộng đồng. Thời điểm tốt nhất để can thiệp điều trị cho trẻ mắc chứng tự kỷ là dưới 5 tuổi.